Progetto Educazionale Fimp

Arginase-1 deficiency (ARG1-D): conoscenze e bisogni formativi del Pediatra di Famiglia

Il deficit di arginasi è una rara malattia del ciclo dell’urea caratterizzata da accumulo di arginina e progressivo danno neurologico. A differenza di altri difetti del ciclo dell’urea, l’esordio è spesso subdolo, con comparsa tardiva di spasticità, ritardo dello sviluppo e disturbi cognitivi, fattori che contribuiscono a un frequente ritardo diagnostico. 

Nonostante le possibilità diagnostiche e terapeutiche disponibili, permangono criticità rilevanti: bassa consapevolezza clinica nel territorio, diagnosi tardiva, difficoltà di integrazione ospedale-territorio e complessità della gestione a lungo termine. 

In questo contesto, il pediatra di famiglia riveste un ruolo centrale nel riconoscimento precoce dei segnali di allarme (RED FLAGS), nell’attivazione del percorso diagnostico e nella gestione condivisa del follow-up. 

Il progetto mira a rafforzare le competenze del pediatra di libera scelta nella identificazione dei segni precoci (in particolare spasticità progressiva e ritardo motorio), nell’uso appropriato degli strumenti diagnostici e nella presa in carico integrata con i centri specialistici, favorendo anche l’aderenza terapeutica e il supporto familiare. 

L’intervento è finalizzato a ridurre il ritardo diagnostico, migliorare gli esiti neurologici e rafforzare la rete assistenziale territoriale-specialistica, contribuendo a una gestione più tempestiva ed efficace della patologia.